|
Nedostatak hormona rasta može biti težak (kompletan) ili umeren (parcijalan). takođe može biti izolovan ili udružen sa nedostatkom više hormona hipofize.
Ključni podaci iz anamneze i kliničkog pregleda koji pored niskog rasta upućuju na mogući nedostatak HR su:
1. težak porođaj, mikropenis (manji od 2,5 cm), hipoglikemija, produžena žutica.
2. zračenje, trauma ili infekcija CNSa.
3. konsangvinitet roditelja ili već dokazani nedostatak hormona rasta u užoj porodici.
4. anomalije srednje linije lica i glave
5. znaci intrakranijalnog ekspanzivnog procesa
6. nedostatak drugih hormona hipofize
KLINIČKA SLIKA
Novorođenče sa NHR obično ima normalnu TM i TD pošto prenatalni rast ne zavisi od hormona rasta. Kod dece sa kongenitalno uslovljenim NHR zaostajanje u telesnoj dužini može se uočiti već posle 6 meseci, ali najčešće posle 2. godine života.
Deca sa NHR su normalnih proporcija, ali imaju male šake i stopala (akromikrija), višak potkožnog masnog tkiva, posebno izražen na trupu, slabo razvijenu mišićnu masu, tanku, retku kosu, lomljive nokte i glas visokog tonaliteta. Mala brada, hipoplazija gornje vilce i izbočeno čelo daju izgled lica lutke. Zatvaranje velike fontanele može biti odloženo, koštano sazrevanje i denticija kasne. Hormon rasta ima uticaj na kognitivne funkcije, raspoloženje i osećanje dobrog zdravlja.
DIJAGNOSTIČKA ISPITIVANJA
Neodložno ispitivanje u cilju dokzivanja NHR zahtevaju sva deca koja pokazuju veoma nizak rast sa TV manjom od 3SD, umereno nizak rast sa jasno niskom brzinom rasta, znake intrakranijumskog oboljenja, znake udruženog nedostatka horona hipofize (sekundarni hipotireoidizam, hipoglikemija i mokropenis).
Kod dece koja sporo rastu i imaju neko od
kliničkih obeležja koja ukazuju na NHR, potvrda dijagnoze je prvenstveno zasnovana na bihemijskim kriterijumima: nalaz subnormalne sekrecije hormona rasta u najmanje dva stimulaciona (provokaciona ) testa sa ili bez nalaza niskih koncentracija insulinu sličnog faktora rasta (IGF-1) ili njegovog vezujućeg proteina (IGFBP-3). Kao stimulacioni testovi se najčešće primenjuju insulinski, klonidinski, L-dopa, argininski i glukagonski test. Zbog njihove složenosti izvođenju testova se pristupa tek nakon isključenja drugih uzroka niskog rastam posebno hipotireoidizma (smanjene funkcije štitaste žlezde).
Kod dece sa izolovanim NHR potvrda dijagnoze se zasniva na nalazu nedovoljnog odgovora u dva različita stimulaciona testa. Nalaz najviše koncentracije HR ispod 20 mJ/L ili ispod 10 mJ/ml smatra se kao nedovoljan odgovor kojim se dokazuje nedostatak hormona rasta.
Magnetna rezonanca mozga se koristi u otkrivanju strukturnih abnormalnosti hipotalamusa i hipofize (razvojni poremećaji, tumori, pomeranje i prekid hipofizne peteljke), a CT lobanje za otkrivanje invazivnih tumora, kalcifikacija i cista. Standardnom radiografijom lobanje mogu se otkriti kalcifikacije (kraniofaringeom) ili osteolitičke promene (histiocitoza).
Sva deca sa hipopituitarizmom treba da se leče rekombinanatnim humanim hormonom rasta (hHR), a terapija počinje odmah po postavljanju dijagnoze. Hormon rasta se daje svakodnevno putem supkutanih injekcija uvece pre spavanja, čime se delimično imitira njegovo fiziološko lučenje sa najvišim koncentracijama noću tokom spavanja.
Efikasnost terapije zavisi od brojnih činilaca, kao što su telesna masa i dužina na rođenju, hronološki uzrast na početku terapije, stepen nedostatka HR, tajanje lečenja, učestalost injekcija, visina na početku lečenja, odnosno na početku puberteta.
doc dr Maja Ješić
preuzeto iz časpoisa Pedijatar str 59-61.
|
|
